«Я считала, что это врачебная ошибка» Женщины — о том, как у их детей обнаружили редкие генетические заболевания

Тяжелые генетические болезни могут проявляться и в детстве, и во взрослом возрасте. Для некоторых из них не существует специального лечения, другие требуют дорогой и не всегда доступной терапии. Вместе с компанией «Рош» мы поговорили с тремя женщинами, у чьих детей обнаружили редкое наследственное заболевание — гемофилию, спинальную мышечную атрофию и хорею Гентингтона. Они рассказали, с какими трудностями им пришлось столкнуться и что помогает им не терять силы.

«Три года назад моя жизнь в корне изменилась»

Раиса из Дубны, мама Владимира (ему 44 года, у него хорея Гентингтона)

Мы жили с Володей в разных городах, не общались семь лет. Но три года назад я узнала, что он лежит в больнице. Когда я приехала, не узнала его — таким сына не видела еще никогда. Можно сказать, он был не в здравом уме, и тогда у него уже начались неконтролируемые движения. Раньше он вместе со своей женщиной (она его позже оставила) ходил к неврологу, его отправляли на МРТ, но так и не смогли поставить диагноз.

Мне пришлось все бросить и переехать к нему в Дубну. Я начала бить во все колокола, ходить по больницам. В итоге нам дали направление в МОНИКИ. Там предположили, что у него болезнь Гентингтона, и после сдачи анализов диагноз подтвердился. Володя долго не мог принять это, все время спрашивал: «Почему я?»

Об этом заболевании я ничего не знала, пока нам не сообщили, что оно передается по наследству и неизлечимо. Среди моих близких никто с таким не встречался. Как мне сказали, вероятно, это идет по мужской линии. Но с отцом Володи мы расстались, когда сыну было полтора года, и с тех пор не общались. О его семье я ничего не знаю. (Хорея Гентингтона развивается из-за мутаций в гене HTT. Любой из родителей вне зависимости от пола может передать такую мутацию своему ребенку с вероятностью 50%. — Прим. «Медузы».) 

О заболевании мы рассказали только моим родственникам, а среди других стараемся не распространяться: город слишком маленький. На улице люди смотрят на Володю с опаской, но мы стараемся не обращать на это внимания. Мы такие, какие мы есть, и мы себя любим.

Раньше Володя любил гулять, ездить на машине, жил полной жизнью. Теперь молодой парень сидит дома: из-за заболевания он не может работать. Из-за проблем с тазобедренным суставом — несколько лет назад неудачно упал — и вовсе перестал выходить на улицу. Он лежит дома, а я включаю позитивные фильмы, например «Чудо» и «1+1». 

У Володи случаются всплески раздражительности, часто меняется настроение, особенно весной, он тяжело просыпается, бывает капризным. Ему выписали препарат, который помогает быть более спокойным, но, честно говоря, с главной проблемой — непроизвольными движениями — он не справляется, стало только хуже. Другого средства, которое может нам помочь, в России больше нет. Я пишу заявления в поликлинику, пытаюсь узнать, когда оно снова появится, но ответ пока не приходит.

Володя ни с кем не общается, только иногда к нему заходит одноклассник. Но пару раз в год мы ездим в московский центр «Редкие люди» — о нем нам рассказали в МОНИКИ. Сыну там очень нравится: у них проходят чаепития, беседы с психологами, неврологами, собираются такие же люди, как Володя. Для них проводят и вебинары — это возможность пообщаться с психологом и физиотерапевтом, который показывает упражнения. Володя старается что-то повторить.

Три года назад моя жизнь в корне изменилась. Теперь ее практически нет, живу жизнью сына. Раньше я была совершенно свободна, путешествовала, ходила в музеи, театры. Но вот так сложилось. Не терять силы мне помогает храм. Каждое воскресенье мы вместе с Володей туда ездим. Он всегда ждет этой поездки, его, как и меня, это поддерживает, помогает воспрять духом. Главное — вера. Когда она есть, можно пройти все испытания.

«Мне было очень тяжело принять, что у обоих моих детей такое заболевание»

Ольга из Красноярска, мама Оскара (13 лет) и Кати (5 лет), у обоих спинальная мышечная атрофия (СМА)

Оскар родился совершенно обычным ребенком. Но когда ему исполнилось три месяца, мы поняли, что он не развивается как положено: не поднимает голову, не переворачивается на живот. Ставили разные диагнозы: сначала миелопатию, потом — миотонию Оппенгейма. Верный диагноз мы узнали только спустя почти 11 лет. 

Помню, когда мы еще думали, что у Оскара миотония, мы пришли в больницу, чтобы узнать, что делать, как лечить, как ухаживать. Но нам ничего не сказали толком. С таким отношением я встречалась и потом. Я начала сама искать информацию, хотя на тот момент у нас не было ни компьютера, ни интернета. Узнала что-то о мышечной слабости и подумала: это как будто что-то в пояснице заклинило, потом отклинит, и все станет нормально. 

Решиться на второго ребенка было сложно. Когда сыну было три года, мне пришлось прервать беременность: я совершенно не понимала, как со всем справлюсь. Но после того, как Оскар в семь лет попал в реанимацию и пробыл там три недели, мы с мужем осознали весь ужас — поняли, что можем остаться без сына. Когда я снова забеременела, мы с нетерпением ждали УЗИ, надеялись, что будет девочка. Ранее нас убеждали, что в нашем случае такое заболевание, как у Оскара, может встречаться только у мальчиков, а девочки будут здоровыми. (Спинальная мышечная атрофия может развиваться и у мальчиков, и у девочек. — Прим. «Медузы».) Родилась Катя. Сначала все было прекрасно, анализы ничего не обнаружили, но начиная с 10 месяцев ее состояние стало резко ухудшаться. 

Однажды мне посоветовали обратиться в благотворительный фонд «Вера». Я отнекивалась, думала, что там помогают только собирать деньги на операции, но нет. Нам купили необходимые аппараты, а главное, выслушав нашу историю, сказали, что, возможно, у Оскара и Кати СМА. Мы сдали ДНК-тесты — и этот диагноз подтвердился у обоих. О заболевании мы с мужем раньше не слышали, среди родственников оно не встречалось, хотя у меня большая семья. У двоюродных братьев и сестер много детей, и у них все в порядке. Сами мы анализы сдавать не стали, чтобы не было лишних разговоров о том, кто виноват. (В большинстве случаев ребенок может родиться с СМА, только если оба родителя — носители мутации в гене SMN1. Вероятность передать ее ребенку при этом составляет 25%. — Прим. «Медузы».)

Мне было очень тяжело принять, что у обоих моих детей такое заболевание. Я боялась представить, что Катюху ждет то же самое, что и Оскара. Из-за того, что мы опоздали с лечением, у него деформировалась грудная клетка, ему трудно дышать (ночью требуется вентиляция легких), он очень худой и не может ходить. Но потом, конечно, смирилась. С появлением в нашей жизни фондов «Вера» и «Семьи СМА» стало легче: от них мы черпаем нужную информацию. Все равно уже ничего нельзя исправить. Нужно заниматься детьми. 

Мы еще не обсуждали с детьми их заболевание. Они сами все прекрасно понимают, видят состояние. Оскар не зациклен на своем диагнозе и относится к этому просто: ну есть заболевание и есть, ничего страшного. Сейчас он дистанционно учится в седьмом классе, и ему не нравится. Спрашивает, почему нельзя сразу быть умным. Он любит играть в компьютерные игры. Одно время мы активно вели свой ютуб-канал, куда выкладывали разные видео о нашей жизни. Оскар сам этот канал создал и монтировал ролики. Еще ему очень нравится отдыхать на природе. Он даже в детстве говорил, что хочет стать дворником, потому что они много времени проводят на свежем воздухе. А после реанимации его первым желанием было поехать в лес. 

Катя ездит в специальном кресле, но мы все равно отдали ее в обычный садик. Правда, мне не нравятся воспитатели и их подход: дочь всегда оставляют в стороне, хотя она может во всем участвовать. А вот другие родители довольны, что Катюха оказалась в группе с их детьми: так можно с детства понять, что люди бывают разные. В прошлом году Катя участвовала в модных показах, а в этом — в конкурсах красоты «Мисс Красноярск — 2020» и «Мисс Нежность». 

Мы приняли нашу ситуацию, не заморачиваемся и стараемся жить по максимуму. Ездим на природу, катаемся на лодках, путешествуем по России — правда, это очень сложно. Поэтому мы мечтаем о доме на колесах, где сразу можно спать, готовить, есть, отдыхать и перевозить все аппараты. Родственники и друзья знают о заболевании. Мы ни от кого никогда не скрывались. Да, были странные взгляды, нас спрашивали, кто у нас там нагрешил, предлагали пойти покаяться, но я не обращаю на такое внимания. Для меня главное — мои дети и их счастье. Они наши двигатели, наше все.

«Стараюсь ни в чем не ограничивать ребенка»

Светлана из Краснодара, мама трехлетнего Александра (у него гемофилия)

Я очень сильно хотела ребенка — забеременеть получилось только после седьмой попытки ЭКО. Когда Александр только родился, все было хорошо: абсолютно здоровый ребенок, девять баллов по шкале Апгар. Но уже через 14 часов случилось обширное подкожное кровоизлияние, за сутки ему сделали пять переливаний крови и плазмы. Тогда и поставили диагноз — тяжелая форма гемофилии А. 

Я знала об этом заболевании, но отказывалась в него верить. Считала, что это врачебная ошибка. Среди моих родственников никого с таким заболеванием не было — я проверила всех до седьмого колена. Поэтому, когда нас выписали, я не стала ничего делать. До 11 месяцев не было никаких проблем. Я следила за ним и оберегала его, но это была обычная забота. Случалось, что ребенок пару раз падал, но никаких синяков или кровоподтеков не появлялось. В 11 месяцев у Саши произошел вывих локтевого сустава, его вправили, но через неделю это повторилось и уже сопровождалось гемартрозом. И я задумалась о том диагнозе: Саша, моя сестра и я сдали генетический тест, и только у сына все подтвердилось. Мы получили препарат и некоторое время прожили без особых трудностей. 

Когда Саше было чуть больше полутора лет, у него случилось кровоизлияние в мозг. Помню все как сейчас: я проснулась в 4 утра, обнаружила у него перекошенное лицо, плавающий взгляд и быстро вызвала скорую. Но потом у него начались судороги, и в машине скорой помощи он впал в кому. Пробыл в ней шесть дней. После того как сын пришел в сознание, он не мог сидеть, ходить, держать голову. После возвращения из реанимации начался период восстановления. Тогда же мы узнали, что у сына сформировались ингибиторы, — значит, мы не могли использовать прежнее лечение, а на новое у Саши спустя полгода возникла аллергия. 

Я знала, что есть еще один новый препарат, который мог нам помочь, но из-за высокой цены в нашем регионе его никто не закупал. И начала бить тревогу вместе с главным внештатным гематологом края (весь этот сложный путь он прошел вместе со мной): мы писали обращения в местный Минздрав, пытались всеми способами перевести ребенка на новое средство — и у нас получилось. Лекарство закупили, и оно подошло Саше. Нам повезло: все препараты до этого мы тоже получали по льготе, их закупало государство. Знаю, что в других регионах с этим сложнее. Мы обращались и к фондам — Русфонду и местному «Краю добра» — за помощью в покупке специальных медицинских принадлежностей: никто ни в чем не отказал. 

Раньше мне было психологически тяжело: я постоянно ходила за сыном по пятам, он в комнату — я за ним, следила днем и ночью. Теперь стараюсь ни в чем его не ограничивать. Он бегает по улице, катается на велосипеде, ездит на самокате — и падает. Но он не должен чувствовать, что он хуже других. Конечно, я всегда страхую на всякий случай, но вида не показываю. Недавно он где-то увидел, как мальчики танцуют брейк-данс, и решил это повторить: прыгал на колени, крутился, вставал обратно. 

Саша еще слишком мал, чтобы знать о своем заболевании. Но уже сейчас он понимает, что нужно делать уколы, хоть они и болючие. Когда ему исполнится хотя бы лет пять-шесть, я планирую ему все объяснить и научить самостоятельно их делать. 

Гемофилия не приговор, с ней можно жить, тем более сейчас. Дайте ребенку свободу, не забирайте у него детство. Просто будьте всегда рядом.

Редкие наследственные заболевания оказывают огромное влияние на людей и их семьи, но эффективное лечение для большинства таких болезней еще только предстоит найти. В этом состоит цель компании «Рош». Она ведет исследовательскую работу, чтобы предлагать новые методы лечения и диагностики, которые позволили бы людям, живущим с неизлечимыми болезнями, вести максимально полноценную жизнь.