Некоторые болезни называют редкими. Почему? А вылечить-то их можно?

Те, которые слабо распространены в популяции. Это вызывает много проблем с их диагностикой, лечением и исследованием. При этом в разных странах разные критерии редкости. Например, в Европе заболевание называют редким, когда оно встречается у 1 человека из 2 тысяч и реже. В США нужно, чтобы заболевание было менее чем у 200 тысяч человек в стране. Редкая болезнь в России — та, которая встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

При этом редких заболеваний достаточно много: около 7 тысяч. Есть предположение, что каждый 15-й человек в мире может иметь какое-то из них, так что говорить про эту проблему крайне важно. Вместе с сайтом redkiebolezni.ru разбираемся, почему так сложно диагностировать и лечить редкие болезни.

Конечно. Чуть больше знакомы людям (в основном благодаря фильмам и сериалам) хорея Гентингтона, муковисцидоз и болезнь Вильсона — Коновалова. Но о большей части редких заболеваний мало кто слышал. Например, среди них — болезнь Помпе . При этом заболевании организм человека не может расщеплять и использовать гликоген, который накапливается в органах и тканях (особенно в мышцах). У человека с болезнью Помпе появляется сильная мышечная слабость, одышка, изменяется походка.

Общей причины нет. Но около 80% редких болезней развиваются из-за мутаций в отдельных генах и передаются по наследству. Кроме того, спровоцировать заболевание могут и внешние факторы: диета, курение, воздействие каких-либо химических веществ. Так, пыль асбеста вызывает около 80% случаев мезотелиомы плевры. Этот материал добывают в России и используют в строительстве: например, он есть в шифере.

Так и есть, редкие болезни сложно диагностировать. Например, в Великобритании на уточнение диагноза уходит от 4 до 20 лет. Кроме того, симптомы могут напоминать другие, куда более распространенные заболевания и состояния. Например, при болезни Вильсона — Коновалова в организме человека накапливается медь, иногда это вызывает психологические симптомы, которые можно спутать с депрессией и даже шизофренией. Кроме этого, человек часто наблюдается у нескольких специалистов по поводу разных симптомов, и у врачей нет единой картины заболевания. Например, среди симптомов болезни Фабри — высыпания на коже, боли в ладонях и ступнях, лихорадка.

Врачи редко сталкиваются с этими заболеваниями. Экспертов, которые специализируются на конкретных редких болезнях, практически нет. Необходимые анализы часто стоят дорого или недоступны в том месте, где живет пациент.

Один из способов диагностики редких заболеваний — неонатальный скрининг, который помогает выявить некоторые из них сразу после рождения. Из редких заболеваний по всей России тестируют на муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и фенилкетонурию. Отдельно в Москве в скрининг включили дополнительные болезни, например лейциноз (болезнь кленового сиропа). Генетики могут распознать редкое генетическое заболевание в ходе осмотра пациента: например, болезнь Помпе — по изменению осанки и выпирающим лопаткам.

Все зависит от вида болезни. В России получить помощь при некоторых редких болезнях можно по программе «14 нозологий», согласно перечню 24 хронических прогрессирующих редких заболеваний, за счет средств регионального бюджета, через благотворительные фонды или оформление инвалидности. Для некоторых заболеваний нет лекарств, но врачи могут значительно улучшить качество и продолжительность жизни человека. 

О них часто пишут некоммерческие организации и пациентские сообщества. Например, можно зайти на страницы фондов «Редкие люди» (оказывают помощь людям с разными редкими заболеваниями), «Хрупкие люди» (помогает больным с несовершенным остеогенезом), «Дети-бабочки» (оказывает поддержку детям с буллезным эпидермолизом) или поискать информацию на сайте «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».

На сайте о редких болезнях, вместе с которым мы сделали эти карточки, можно найти подробную информацию о болезнях Фабри, Помпе, Гоше и мукополисахаридозе I типа. Также на сайте есть список центров диагностики болезни Помпе и мукополисахаридоза I типа, а еще адреса федеральных генетических центров, куда пациенты могут обратиться за тестированием.