Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое серьезно нарушает работу легких и других органов. В России около трех тысяч человек с муковисцидозом. Еще до пандемии они носили маски и респираторы и старались без необходимости не контактировать с посторонними — а во время коронавируса фактически остались без лечения: немногочисленные больницы, где они могли получить терапию, перепрофилировали в ковидные госпитали, тогда как врачи-пульмонологи сконцентрировались на борьбе с коронавирусом. Спецкор «Медузы» Александра Сивцова рассказывает, как люди с муковисцидозом переживают пандемию.
Эта статья — часть нашей программы поддержки благотворителей MeduzaCare. В январе она посвящена тому, как благотворительные фонды и их подопечные переживают пандемию. Все материалы можно прочитать на специальном экране.
В ноябре 2020-го Татьяна Климентенок заразилась коронавирусом. У 31-летней девушки из Ленинградской области муковисцидоз, но она подчеркивает: за всю жизнь до ковида ей было так же плохо лишь дважды. Первый — после ДТП, в котором она сломала шею и ноги. Второй — из-за аллергии на один из препаратов от муковисцидоза.
«Сейчас у меня темнело в глазах, трясло, сильная усталость, тяжесть в грудной клетке, сильные боли в спине. Я не знала, что будет завтра, потому что вроде становилось лучше, а потом врач приходит и говорит: „В легких стало только хуже“», — пояснила Климентенок «Медузе».
Около трех недель девушка провела в таком состоянии, но ее не госпитализировали. Врачи были убеждены, что это не коронавирус, а, скорее всего, обычная ОРВИ — при этом не тестировали Климентенок на ковид.
Подобные проблемы во время пандемии были у многих
- У России было время, чтобы подготовиться ко второй волне ковида, — но теперь скорые захлебываются от вызовов, а мест в больницах больше нет Репортаж «Медузы» из Новосибирска
- Там все нарисовано Перед голосованием по поправкам и «обнулению» Россия «вышла на плато» по заболеваемости коронавирусом. Мы выяснили, как это было сделано
Еще одной версией врачей, которая объясняла тяжелое состояние девушки, было обострение муковисцидоза.
Болезнь, которую не знали
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, — наследственное заболевание. При этом сам носитель мутации гена, связанного с заболеванием, не обязательно болеет муковисцидозом: по оценке Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире рождается 45–50 тысяч детей с этим заболеванием. Вероятность того, что у двух носителей мутации родится ребенок с муковисцидозом, 25%. Чтобы избежать этого, таким родителям рекомендуется воспользоваться процедурой ЭКО. По последним официальным данным (они есть по состоянию на 2018 год), в России живет 3091 человек с муковисцидозом.
Медицина об этом заболевании узнала только в 1938 году, когда его описала патологоанатом из США Дороти Андерсон. Спустя 50 лет — в 1989 году — ученые из Канады и США обнаружили «ген муковисцидоза». Им оказался ген, отвечающий за синтез белка, разжижающего слизь. При муковисцидозе нормальная работа слизистой нарушена — в органах накапливается густая слизь, что, в частности, мешает дышать и вызывает предрасположенность к инфекциям.
Долгое время считалось, что муковисцидоз поражает только легкие и пищеварительную систему, но затем стало ясно, что муковисцидоз затрагивает почти все органы. Среди прочего у пациентов с муковисцидозом могут проявляться бронхиты и пневмонии, диабет, цирроз и проблемы с усвоением пищи. Из-за последнего значительная часть пациентов с муковисцидозом имеет катастрофически низкий вес — им нужно постоянно следить за своим питанием и его калорийностью.
До 1980-х годов большая часть пациентов не доживала до 18 лет — и болезнь считалась детской. На данный момент в Европейском союзе 47% пациентов с муковисцидозом старше 18 лет, но только 5% старше 40. В США около 54% пациентов с муковисцидозом — взрослые. Средняя продолжительность жизни пациентов меняется от страны к стране и в среднем по миру составляет около 37 лет, но постепенно растет. Так, самый поздний диагноз «муковисцидоз» поставили жителю США, которому исполнилось 82 года.
В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом — 25–27 лет. Выживаемость пациентов с муковисцидозом у нас тоже ниже, чем в странах ЕС, США или Канаде: до совершеннолетия доживают только 24,7% пациентов. Для примера: в Скандинавских странах до 18 лет доживают более 60% пациентов с муковисцидозом, рассказала «Медузе» заведующая лабораторией муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА России Елена Амелина. Этот разрыв врач объясняет в первую очередь разницей в доступности и организации медицинской помощи, а также плохим обеспечением пациентов лекарствами, лечебным питанием, медицинским оборудованием: «Чем лучше лечат, тем больше взрослых».
С этим согласен и глава детского Центра муковисцидоза в Санкт-Петербурге Александр Орлов. По его словам, еще 20 лет назад большинство российских терапевтов вообще не знали о таком заболевании. «Первое с чем сталкивается пациент, — это отсутствие специализированных центров для лечения муковисцидоза. А заболевание настолько редкое, что за свою жизнь каждый врач-пульмонолог встретит одного-двух больных, а некоторые вообще не встретят», — пояснила Амелина. В разговоре с «Медузой» она отметила, что во многих регионах вообще нет специалистов, которые имели бы хоть какой-то опыт работы с муковисцидозом.
Лучше всего ситуация в Москве, где всех взрослых пациентов госпитализируют в 57-ю больницу — там собрана вся клиническая база по работе с муковисцидозом. Кроме того, в Москве более доступна и другая необходимая пациентам помощь.
Разница в доступности квалифицированной помощи подтверждается и статистикой. По данным Регистра больных муковисцидозом РФ, в Центральном федеральном округе порядка 45% пациентов достигают взрослого возраста, а, например, в Северо-Кавказском федеральном округе — меньше 10%.
Первые люди в масках и респираторах
Людям с муковисцидозом, чтобы поддерживать нормальное состояние, нужны постоянные ингаляции лекарств, разжижающих мокроту, а также антибиотики, препараты для переваривания пищи и лекарства от многочисленных болезней, которые возникают на фоне основного заболевания. Кроме того, у каждого больного случаются периоды обострения заболевания, когда состояние ухудшается и требуется госпитализация. Так, 15% пациентов госпитализируются как минимум один раз в год.
Кроме того, инфекции могут привести к прогрессирующим нарушениям в работе легких, может появиться дыхательная недостаточность. Тогда пациенты используют специальные кислородные концентраторы — аппараты, которые дополнительно вбирают кислород из воздуха и через трубку передают его человеку. Но и их недостаточно при дальнейшем ухудшении состояния. В таких случаях необходима трансплантация легких.
33-летняя Анна Анисимова из Тульской области — первая российская пациентка с муковисцидозом, которая сделала трансплантацию. Это произошло в 2012 году.
«До трансплантации у меня была жизнь приспособленца: я ничего не могла делать», — отметила Анисимова в разговоре с «Медузой». К моменту операции Анна уже два года не выходила из квартиры и могла дышать только через кислородный концентратор. Аппарат работал от розетки и весил около 20 килограммов (сейчас есть более легкие модели) — даже перевозить его по квартире для девушки с весом 39 килограммов было тяжело. «Если нужно было выйти на улицу, мы с родителями пытались из крайней комнаты провести удлинитель и вывести все во двор. В итоге я перестала выходить из дома», — пояснила Анисимова.
Смыслом жизни Анны, по ее признанию, стали лечебные процедуры. Каждый день, месяц и год были расписаны на приемы лекарств: три недели подряд антибиотики через капельницу, потом месяц антибиотики в таблетках, перерыв на три недели, три недели капельницы, две недели антибиотиков в таблетках, двухнедельный перерыв. А потом все заново.
Анна Анисимова
Маша Алексеева / фонд «Кислород»
Ради трансплантации легких Анна переехала в Москву: в Тульской области такую процедуру сделать не могли (даже о самой возможности сделать пересадку легких Анисимова узнала не от местных лечащих врачей, а из новостей по телевизору). Но и добраться в саму больницу оказалось тяжело: в стандартных машинах скорой помощи не было подходящих розеток, чтобы включить аппарат с кислородом. В итоге специальный реанимобиль оплатил фонд «Кислород», помогающий людям с муковисцидозом.
В больнице в соседней палате оказался еще один пациент с муковисцидозом — молодой человек, которому тоже требовалась пересадка легких. Чтобы попасть в лист ожидания операции, обоим нужно было набрать вес — например, Анне нужно было дойти с 39 до 45 килограммов. Анна смогла сделать это и попала в список на трансплантацию. Молодой человек из соседней палаты не дождался операции — он умер.
Стандартная процедура пересадки легких занимает от 6 до 12 часов. В случае Анны понадобилось две попытки (первая донорская пара легких оказалась повреждена) и 18 часов. Во время процедуры, когда Анне уже удалили одно легкое, второе отказалось дышать — но в итоге все прошло успешно.
После пересадки девушка не выходила из дома еще год — занималась реабилитацией и «разрабатывала» легкие, чтобы они могли полноценно работать. Зато уже не нужно было посвящать все время приему лекарств. В разговоре с «Медузой» Анна вспомнила, что поначалу не знала, на что можно потратить такое количество свободного времени. И призналась, что до операции никогда даже не думала об этом.
«Я и школу не окончила, только девять классов. Было представление, что все равно я никуда не могу поехать получать высшее образование — и зачем оно мне нужно, если у меня такая болезнь? Я думала, что доживу лет до 25 и все. Никогда не представляла себя старше. Я знала о своей болезни с семи лет — читала книжки, чем все закончится, привыкла к этой мысли и просто радовалась, что живу», — подчеркнула Анисимова.
Сейчас Анне 33 года. Свободное время она проводит с племянником, а летом любит выращивать розы на даче — до пересадки это было невозможно. В 2015 году она начала вести группу во «ВКонтакте», где стала помогать другим людям, нуждающимся в пересадке легких. Сейчас группа выросла в общественную организацию «Своя атмосфера». Среди прочего она помогала организовывать тур по России с лекциями, где рассказывали о муковисцидозе и пересадке легких, и — вместе с фондом «Кислород» — сняла фильм о людях с этой болезнью, которые живут обычной жизнью. И даже поднимаются в горы после пересадки.
Сама Анна ходить в горы или прыгать с парашютом не собирается: «Я просто хочу прожить как обычные люди. Я первый раз в кинотеатре была в 26 лет. О чем мне еще говорить?! То, что для многих заурядная жизнь, для меня уже фантастика».
Во время коронавируса эта обычная жизнь приостановилась: Анисимова боялась за пересаженные легкие и весной переехала на дачу, чтобы минимизировать контакты с людьми. Девушка даже договорилась с врачом, что не будет посещать поликлинику — врач пошла навстречу и теперь один раз в три месяца выдает ей запас лекарств, которые помогают не допустить отторжение легких.
Перед началом второй волны — в сентябре 2020-го — Анна вернулась с дачи, но из дома выходит только в респираторе. В отличие от большинства такой режим жизни для нее привычен: «Для меня это не новость — сидеть дома. До пересадки я жила как тюрьме: в одиночной камере, практически как в изоляторе. Сейчас-то я могу выйти, надеть маску, во дворе погулять. Я совсем не переживаю. Раньше было хуже, чем сейчас, во время пандемии».
Заболеть ковидом, чтобы получить лечение от муковисцидоза
Люди с муковисцидозом всегда ходили в масках и сокращали контакты с людьми, чтобы не подхватить очередную инфекцию. Но пандемия серьезно сказалась и на них. Помимо угрозы заразиться ковидом, возникли трудности с получением привычного лечения.
Координатор проектов фонда «Кислород» Светлана Белоусова объяснила «Медузе», что и до пандемии мест для пациентов с муковисцидозом в больницах было немного — в 2010-м в московской 57-й больнице (только там в России специализируются на лечении именно взрослых людей с муковисцидозом) было всего четыре койки для таких пациентов. К 2020-му эти четыре койки превратились в 15 индивидуальных палат — это позволяло пациентам относительно стабильно получать необходимую помощь.
Однако во время первой волны ковида эта больница прекратила прием пациентов — и стала «красной» зоной. Многие другие региональные больницы (где нет профильных специалистов, но есть врачи, умеющие работать с муковисцидозом) также перепрофилировали в коронавирусные госпитали — а пульмонологов бросили на борьбу с новой инфекцией. Людям с муковисцидозом просто не к кому было обратиться за помощью.
«Во время первой волны мы работали только на острую помощь. У нас были закрыты все плановые отделения, вообще все! И для больных муковисцидозом настали тяжелые времена», — рассказал «Медузе» детский врач-пульмонолог из Петербурга Александр Орлов.
В таких условиях большинство пациентов с муковисцидозом могли рассчитывать на помощь, только если заразятся ковидом. Татьяне Климентенок 31 год, она живет в Ленинградской области и работает в пенсионном фонде. До пандемии она дважды в год ложилась в больницу на антибактериальную терапию из-за обострения. Такой курс обычно длился 10–14 дней.
Первое обострение во время пандемии случилось в марте 2020-го, попасть в свою больницу Татьяна не смогла — та превратилась в ковидарий. Вместо этого девушка лечилась дома. Помощь в стационаре Татьяна смогла получить только через пять месяцев, когда там возобновился прием пациентов без ковида.
Татьяна Климентенок
Архив Татьяны Климентенок
Однако в ноябре состояние девушки снова ухудшилось. Врачи подозревали, что это обострение муковисцидоза или ОРВИ, а тест на ковид в поликлинике делать отказывались. Климентенок сделала тест сама, тот оказался положительным. После этого девушку все же положили в больницу, где она смогла также получить помощь, необходимую из-за муковисцидоза. Татьяна считает, что ей в каком-то смысле повезло, что она заболела коронавирусом и попала в больницу.
В фонде «Кислород» пояснили, что большинство пациентов с муковисцидозом во время пандемии вынуждены были лечиться только дома — правозащитники отмечают, что много лет не сталкивались с таким количеством людей в очень тяжелом состоянии. По словам координатора проектов фонда Светланы Белоусовой, «Кислород» сейчас буквально завален просьбами помочь с лекарствами (например, все нужные антибиотики пропали из аптек из-за ковида) и сопровождением до больницы, но фонд не справляется с количеством заявок.
Пульмонолог Александр Орлов, работающий в петербургской больнице Святой Ольги, в разговоре с «Медузой» подчеркнул: если для детей с муковисцидозом еще можно найти единичные места, то взрослым в большинстве регионов идти за плановой помощью просто некуда. По словам опрошенных «Медузой» врачей, получить помощь они могут в Москве, но пациенты с муковисцидозом из отдаленных регионов во время пандемии просто не могут добраться до столицы.
«Взрослые остались сами с собой со своими проблемами. У нас в Санкт-Петербурге есть врачи, которые знают, как лечить таких пациентов, но сейчас они заняты ковидом», — соглашается исполнительный директор благотворительного фонда «Острова», помогающего людям с муковисцидозом, Ольга Пылаева.
Всего в фонде девять программ, все они направлены на развитие системы оказания помощи пациентам с муковисцидозом. Например, до пандемии фонд проводил очные школы для пульмонологов из регионов, чтобы обучать их работе с муковисцидозом. Сейчас эти школы закрылись, обучение остановилось — все врачи ушли работать с коронавирусом.
«Мы потеряли своих лечащих врачей на некоторое время, потому что у них появился другой приоритет. Жизнь для пациентов с муковисцидозом и так тяжела. Они ждут, что закончится коронавирус — все наладится и они пойдут к врачам и получат полноценное на 2–3 недели лечение. Мы все как будто задержали дыхание и ждем уже 10 месяцев», — подчеркнула Пылаева.
Сколько россиян с муковисцидозом умерло за время пандемии — неизвестно. В федеральном штабе по борьбе с коронавирусом «Медузе» не смогли сказать, у какого числа умерших от ковида также было это генетическое заболевание.
Лекарств нет, никто помочь не может
Во время пандемии пациенты с муковисцидозом столкнулись с дефицитом антибиотиков: из-за того, что их массово назначали пациентам с ковидом, многие просто пропали из аптек.
Подробнее об этом
- «Исчезли лекарства, которые при ковиде выписывались тоннами» В российских аптеках возник дефицит антибиотиков и других препаратов, которыми лечат при COVID-19 — из-за пандемии и проблем с маркировкой
- Из-за ковида люди массово (и в основном бессмысленно) принимают антибиотики. Это очень опасно и может навредить всему человечеству Светлана Рейтер и Александр Ершов рассказывают почему
Однако и до коронавируса отсутствие в России необходимых качественных лекарств было одной из главных проблем. С 2010-х годов оригинальные лекарства, которые закупали российские медучреждения, начали заменять на более дешевые (а значит, доступные для бюджетов российских регионов) дженерики. Многие из них приводят к побочным эффектам. «Пациенты получают дженерики, которые действуют хуже оригинальных препаратов, возникают осложнения, время потеряно, и иногда это стоит жизни пациента», — пояснила «Медузе» пульмонолог Елена Амелина.
Мы писали об этом
Чтобы получить оригинальные лекарства, пациенты с муковисцидозом проходят специальную врачебную комиссию — при ее положительном решении им индивидуально закупают нужные препараты. В среднем закупки нужно ждать полгода, а проходить комиссию — минимум раз в год.
В 2018 году Татьяне Климентенок заменили иностранный препарат для пищеварения «Креон» на более дешевый российский аналог «Микразим». У девушки начались проблемы со здоровьем, она похудела и начала периодически терять сознание. В разговоре с «Медузой» Татьяна рассказала, что добиться получения оригинального препарата не получалось: в комитете по здравоохранению желание Татьяны принимать оригинальные препараты считали ее прихотью. Климентенок продолжала обращаться в прокуратуру и другие правоохранительные органы. В итоге оригинальный препарат девушка получила — но только через год.
Жанна Фашаян для фонда «Кислород»
Из-за такой ситуации с закупками дженериков многие производители необходимых оригинальных лекарств просто останавливают поставки в Россию. «Оригинальные препараты уходят с рынка, и чем дальше, тем становится все хуже — много заменителей, которые не проверяются. Когда проводят торги, никто не задумывается, подойдут ли они пациентам или нет… Чиновники используют все способы, чтобы отказать пациенту в помощи. Каждый играет на своем поле: пациент бьется за здоровье и качество жизни, а чиновник бьется, чтобы подешевле и побольше», — рассказала «Медузе» Юлия Зайцева, руководитель Ассоциации родителей детей с муковисцидозом в Петербурге и Ленобласти.
Пульмонолог Елена Амелина в свою очередь отмечает, что ситуация осложняется тем, что каждый год российские больницы получают разные дженерики — и спрогнозировать эффективность лечения ими невозможно.
Вне «Круга добра»
В июне 2020 года Владимир Путин объявил о повышении подоходного налога для россиян с доходом выше пяти миллионов рублей в год — с 13 до 15%. Президент уточнил, что по ставке 15% будет облагаться та часть дохода, которая превышает пять миллионов. Деньги от повышения налога власти пообещали направить на лечение детей с орфанными заболеваниями и покупку медицинской техники.
В России прошли многочисленные совещания Общественной палаты и круглые столы, на которых обсуждалось создание фонда, который будет распоряжаться этими средствами и помогать детям с тяжелыми редкими заболеваниями. Предполагалось, что, как тяжелое орфанное заболевание, муковисцидоз должен был попасть в эту категорию. Это могло серьезно улучшить ситуацию с медицинской помощью таким людям.
Пульмонолог Елена Амелина в разговоре с «Медузой» отметила, что на это рассчитывало как сообщество врачей, так и пациенты с муковисцидозом. Если бы муковисцидоз попал в этот список, то как минимум до 18 лет пациенты со всей страны получали бы лечение дорогостоящими таргетными препаратами. Такое лечение практикуется за рубежом, в России его пока нет.
Сейчас муковисцидоз включен только в одну федеральную программу — «14 высокозатратных нозологий». Программа существует с 2008 года и раньше называлась «Семь высокозатратных нозологий». По ней пациенты с муковисцидозом по всей стране обеспечиваются из федерального бюджета одним препаратом — дорназа альфа (это отхаркивающие препараты «Пульмозим» от Roche и с 2019 года — «Тигераза» от «Генериума»). Но это лишь одно лекарство из большого перечня, который необходим пациентам с муковисцидозом. Остальные препараты (зачастую дженерики) пациенты получают после закупок региональными властями. Или покупают сами, с помощью благотворительных фондов.
Жанна Фашаян для фонда «Кислород»
6 января 2021-го Путин подписал указ о создании в России федерального фонда «Круг добра». Его возглавил протоиерей Александр Ткаченко, глава первого в России детского хосписа (находится в Петербурге). В состав попечительского совета вошли актриса и соучредитель фонда «Подари жизнь» Чулпан Хаматова, врач Леонид Рошаль, директор фонда «Старость в радость» Елизавета Олескина и учредитель благотворительного фонда помощи хосписам «Вера» Нюта Федермессер.
Но муковисцидоз не попал в список болезней, с которыми будет работать «Круг добра», и дорогостоящих препаратов пациенты от него не получат. По мнению Елены Амелиной, отсутствие дорогостоящей таргетной терапии сейчас самая большая проблема для людей с муковисцидозом. «Благодаря фонду многие дети с редкими заболеваниями начнут получать таргетную терапию, но пациенты с муковисцидозом по-прежнему будут лишены патогенетического лечения», — пояснила врач.
Координатор фонда «Кислород» Светлана Белоусова, которая участвовала в совещаниях Общественной палаты о списке заболеваний, пояснила, что новый фонд будет помогать только тем, кто еще не охвачен другими федеральными программами, муковисцидоз под такие критерии не попадает. Соответственно, пациенты останутся без дополнительной помощи. И уровень медицинской помощи не вырастет — как и продолжительность жизни пациентов. «Мы обсуждали на круглом столе, чтобы хотя бы антибиотиками нам помогли, но нам отказали», — подчеркнула Белоусова.
Подписаться на пожертвования фонду «Кислород» можно здесь — организация собирает средства как на поддержку своей работы, так и для конкретных людей с муковисцидозом (например, для тех, у кого сейчас обострение заболевания). Сделать пожертвование фонду «Острова» можно по этой ссылке. Эти средства пойдут на обучение врачей-пульмонологов из регионов, помощь пациентам или на реализацию других программ фонда (подробнее о них можно почитать здесь).
Что это?
Generic drug, дженерик — это лекарство-аналог, у которого в основе такое же активное вещество, что и в оригинальном препарате.
Это что?
Какая-либо определенная болезнь.
Что это такое?
Это лекарственное вещество, которое расщепляет густую слизь в легких и делает ее менее вязкой.
Это какими?
Орфанное значит редкое.
Что это?
Это препараты, которые действуют не симптоматически, а изменяют работу белка. Если принимать таргетный препарат, то слизистая больного муковисцидозом будет нормальной влажности. При такой терапии выраженность симптомов заметно снижается и качество жизни человека улучшается.